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Malattia di Gaucher di tipo 1: approvato negli Stati Uniti Vpriv

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti e pediatrici.

Velaglucerasi alfa è un enzima lisosomiale idrolitico specifico per la glucocerebroside.

Il farmaco è somministrato al dosaggio di 60 U/kg ogni 15 giorni mediante un’infusione endovenosa della durata di 1 ora.

I pazienti attualmente in trattamento con Imiglucerasi per la malattia di Gaucher di tipo 1 possono passare a Velaglucerasi, utilizzando la stessa dose stabilizzata di Imiglucerasi.
I medici possono successivamente fare aggiustamenti dei dosaggi su base individuale; gli studi clinici hanno valutato dosi di Velaglucerasi alfa nel range 15-60 U/kg, ogni 2 settimane.

L’efficacia di Vpriv è stata esaminata in 3 studi clinici per un totale di 99 pazienti, affetti da malattia di Gaucher di tipo 1; 82 pazienti, di età uguale o maggiore di 4 anni, hanno ricevuto Vpriv e 17 pazienti, di età uguale o superiore a 3 anni, sono stati trattati con Imiglucerasi.
Studi di fase I e II sono stati condotti in pazienti non in trattamento, mentre gli studi di fase III hanno riguardato pazienti che stavano ricevendo Imiglucerasi.
Ogni studio ha incontrato il suo endpoint primario.

Il più grave evento avverso associato all’impiego di Velaglucerasi alfa è stata la reazione di ipersensibilità. I più comuni eventi osservati sono stati: cefalea, capogiri, ipotensione, ipertensione, nausea, fatigue o astenia, e piressia.
Generalmente le reazioni correlate all’infusione sono state lievi e, nei pazienti naive al trattamento l’insorgenza degli effetti indesiderati è avvenuta principalmente durante i primi 6 mesi di trattamento con tendenza a ridursi nel tempo.
Le reazioni avverse più comunemente osservate nei pazienti pediatrici, rispetto a quelle dei pazienti adulti ( differenza maggiore del 10% ), hanno compreso: rash, infezione del tratto respiratorio superiore, prolungato tempo di tromboplastina parziale attivata e piressia.

La malattia di Gaucher è un disordine autosomico recessivo, causato da mutazioni nel gene GBA che causa deficienza dell’enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi.
La deficienza enzimatica causa un accumulo di glucocerebroside, principalmente nei macrofagi. L’accumulo di glucocerebrosidasi nel fegato e nella milza produce organomegalia.

La malattia di Gaucher, la più prevalente delle malattia da accumulo lisosomiale, è classificata in 3 tipi clinici. La malattia di Gaucher di tipo 1 è la più comune e si distingue dal tipo 2 e dal tipo 3 per la mancanza di sintomi neurologici precoci. ( Xagena2010 )

Fonte: Shire, 2010


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